5. Syndrome de Turner

Épidémiologie

Prévalence : 1/2 500 car 99 % des monosomies X se terminent en fausses couches spontanées ou en MFIU.

Caryotype :

• 50 % : 45 X0;

• 20 % mosaïques : coexistence de cellules 46 XX et 45 X0;

• 30 % : 46 XX mais avec un chromosome X altéré.

Physiopathologie

Hypogonadisme hypergonadotrope.

Fonctionnement normal et même augmenté du système endocrinien hypophysaire mais absence de réponse ovarienne.

Diagnostic : signes fonctionnels

• Petite taille dès la naissance, puis s'accentue dans l'enfance avec une absence de poussée pubertaire. Taille moyenne : 1,42 m.

• Ovaires réduits à l’état de bandelettes fibreuses.

• Organes génitaux internes présents mais restant à l’état infantile.

• Pubérisme avec absence de développement des caractères sexuels secondaires.

• Lymphœdème des mains et des pieds à la naissance.

• Pterygium colli.

• Implantation basse des cheveux.

• Micrognathie.

• Développement intellectuel dans les limites de la normale, mais difficulté d'apprentissage de la parole, de la lecture et de la vision dans l'espace.

• Immaturité.

Pathologies associées

• Malformations cardiaques : 1/3 des cas dont majoritairement une sténose de l'isthme de l'aorte.

• Malformations rénales : rein en fer à cheval, malrotation, duplication.

• Hypo/hyperthyroïdie.

• Stérilité dans 99 % des cas.

Traitement

• Hormone de croissance biosynthétique : gain de 10 cm.

• Traitement hormonal œstroprogestatif séquentiel et prolongé qui permet un développement pubertaire harmonieux et une vie sexuelle normale.

• Procréation par don d'ovocytes.