CAPÍTULO 10

El examen genético

El primer paso para saber si una persona es celíaca es hacerse un análisis de sangre. Si el resultado es negativo, en principio la enfermedad estará descartada, aunque si hay dudas o síntomas que no se van, habrá que seguir consultando con los profesionales. Si es positivo, habrá que corroborar esa información con una biopsia. En resumen, esta es la manera de determinar si somos celíacos o no. Pero una vez que tenemos el diagnóstico llegan una serie de interrogantes que seguramente todos los celíacos adultos nos hacemos. ¿Y si tenemos algún familiar celíaco y no lo sabemos? Como ya dijimos, existen los celíacos que son asintomáticos, es decir, que a pesar de comer alimentos con gluten no sienten en un principio malestar en el cuerpo, aunque el daño vaya por dentro y tarde o temprano se termine manifestando. Los que somos padres de inmediato pensamos en nuestros hijos. Si el análisis para detectar la celiaquía da negativo, igualmente algunos padres tienen la necesidad de saber si los hijos podrían ser celíacos en algún momento, mientras otros prefieren no saberlo, dejar transcurrir la vida y si comienzan a aparecer síntomas, recién ahí consultar a un especialista.

Para los que prefieren conocer cuanto antes la situación, existe un estudio genético que puede descartar casi de lleno la posibilidad de que una persona sea celíaca, o puede dejar abierto el margen para que lo sea. El examen es simple: se trata de un análisis en sangre mediante el cual se mide la susceptibilidad genética de una persona para ser celíaca. Es casi una necesidad para ser celíaco tener los genes HLA DQ2 y HLA DQ8. Si no contamos con estos genes, será muy difícil que a lo largo de nuestras vidas desarrollemos la enfermedad. ¿Y si los tenemos? Puede ser que en algún momento seamos celíacos… o nunca. Existe un porcentaje importante de la población con esa genética (se estima que entre un 30 y un 40 por ciento) que no es celíaca, y otros que con esa misma genética desarrollan la enfermedad.

En los últimos años, algunos lugares realizan la prueba genética sin la necesidad de una extracción de sangre, mediante el análisis de las células de la mucosa bucal. El método es sencillo y se hace tomando las células de la saliva a través de un hisopo. Esto resuelve, para algunos, el tema del temido pinchazo. Sin embargo, no saca de la discusión el problema de saber y de cómo nos podemos llevar con esa noticia.

El estudio marca una predisposición, pero existen factores que por el momento se desconocen y que hacen que en algunos pacientes que cargan con esa genética algún día se desarrolle la enfermedad. A veces la celiaquía aparece después de un evento fuertemente demandante al organismo como un parto, una cirugía, o la lactancia, aunque no necesariamente es así. No hay por el momento indicios concretos que demuestren una relación directa con lo psicológico y lo emocional, aunque se piensa que es probable que exista, es decir que un hecho estresante podría desencadenar la condición. Es importante aclarar que esos genes que pueden marcar que somos celíacos o potenciales celíacos son totalmente normales. La tercera parte de la población los tiene. No marcan una enfermedad, simplemente que se es susceptible de ser enfermo celíaco.

La pregunta es: ¿vale la pena hacerle el estudio genético a los chicos? Hay opiniones encontradas. El costo del análisis no es muy caro y según cuentan los profesionales, la mayoría de las empresas de medicina privada lo cubren, en general sin un costo adicional. A veces, de acuerdo a la prepaga, se pide una autorización especial, que se logra sin mayores problemas con la receta y el diagnóstico del médico. El tema pasa por si vale la pena pincharlos para sacarles sangre solo para sacarnos nosotros las dudas. Si los chicos crecen sanos y están bien, no habría ninguna necesidad de hacer el estudio. Si notamos que empiezan a sufrir algunos de los tantos trastornos que mencionamos a lo largo del libro, entonces podríamos realizarlo.

Un médico especialista en genética me planteó la siguiente hipótesis. Supongamos que uno tiene dos hijos y quiere saber con el estudio si van a ser celíacos o no. En principio, como dijimos, el resultado nos dará un indicio, pero no nos asegurará que pese a tener esos genes será celíaco. Quizá nunca lo sea. ¿Qué haremos nosotros con esa información? Si es positivo, una vez que lo sepamos, tal vez estemos todos los días alertas hasta el extremo, pensando si por una diarrea o alguna comida que les cayó pesada, ya se les despertó la enfermedad. Si no hicimos el estudio, tal vez podamos estar más relajados, sin molestarlos ni sobreprotegerlos. Otro punto es cómo tomarán nuestros chicos esa información cuando crezcan. Si uno tiene chance de serlo y el otro no, el que no tiene esa susceptibilidad vivirá relajado, comiendo gluten a más no poder sin ningún tipo de culpa. El que la tiene, pensará cada vez que come un sándwich o una torta que tal vez esa sea la última ocasión en la que disfrute de la comida con gluten en la vida.

¿Quiénes son los que deberían hacerse el estudio genético? Los familiares directos o en primer grado de una persona celíaca, por ejemplo, forman parte del grupo de personas que podrían ser celíacos o llegar a serlo. Entre ellos, figuran los padres, hijos y hermanos, donde la probabilidad es de aproximadamente el 13 por ciento. En familiares de segundo grado (primos, tíos y abuelos) la probabilidad está en el orden del 7 por ciento.

No parece un mal punto. De hecho, conozco gente que le hizo el examen genético a sus hijos, les salió la posibilidad de que fueran celíacos y vivieron, al menos las primera semanas, con el temor y la angustia de que se «despertara» la enfermedad. En mi caso, a mis hijos solo les hicimos análisis de sangre comunes, en los que surgió que por el momento no son celíacos. Esa es la decisión que tomamos, y mientras todo siga dentro de la normalidad no los volveremos a pinchar, salvo para los controles de rutina necesarios, o por otras cuestiones. La curiosidad, el querer saber, sacarnos la duda, es fuerte y respetable. Y los padres que deciden hacerlo tal vez se sientan más tranquilos sabiendo el resultado, cualquiera sea. Yo prefiero no saber. En todo caso, cuando sean grandes, podrán tomar ellos la decisión de hacerse el estudio. O no.

En la sensibilidad al gluten, el HLA puede ser tanto positivo como negativo. Es decir, la presencia del HLA DQ2 y DQ8 es tan fuerte en nuestro medio que su hallazgo con biopsias normales y anticuerpos negativo descarta la posibilidad de una celiaquía, pero no descarta una sensibilidad al gluten. El tener una HLA DQ2 o DQ8 negativo descartaría la posibilidad de una celiaquía y podría acercarse al diagnóstico de una sensibilidad al gluten.

De todos modos, y por mi forma de ser, siempre estoy perseguido por algún tema, y creo que como bien sugirió uno de los médicos especialistas a los que consulté, lo mejor es pincharlos lo menos posible, siempre que eso no implique descuidar su salud. Otro punto que me parece importante destacar, pensando en evitar los pinchazos, es que en una familia donde ya hay al menos una persona celíaca, será difícil no darse cuenta cuando se está manifestando un nuevo caso.