CAPÍTULO 2

Rumbo al diagnóstico

A diferencia de otras enfermedades, el diagnóstico de la enfermedad celíaca no se presenta de manera simple. Esto es así porque los síntomas suelen ser variados o incluso puede presentarse sin síntomas. El paciente consulta en general por determinadas manifestaciones: dolor de cabeza, malestar estomacal, cansancio, diarrea, anemia, falta de calcio o problemas en la piel, entre otros, como también mal humor o irritabilidad en lo que tiene que ver con la relación con los demás, pero ninguno de estos síntomas en sí mismos podrían indefectiblemente indicar que estamos ante celiaquía, como tampoco negarlo.

Entonces, lo primero que sucede es que nos sentimos mal. Después de un tiempo —y en algunos casos, algo de insistencia de nuestros allegados— decidimos ir al médico. Elegimos un clínico. Pero suele suceder que el diagnóstico inicial está lejos de la celiaquía. Nos indican hacer deporte, bajar el estrés, descansar mejor, tomar hierro… Nos vamos un poco más tranquilos pero al tiempo, los síntomas vuelven y tenemos que hacer otra consulta.

Comenzamos a deambular por distintos consultorios y profesionales para tratar puntualmente cada problema: hematólogo para la anemia, traumatólogo para el dolor de huesos, dermatólogo… sin encontrar una solución a la enfermedad.

Desde mi experiencia personal, podría decir que un buen punto de partida para encaminar el diagnóstico hacia el de la enfermedad celíaca serían tres factores: diarrea, pérdida de peso y dolor abdominal. Son problemas que podrían poner en alerta al médico. Pero no los únicos, claro. El abanico de síntomas es muy amplio: una cefalea, un dolor muscular, una persona joven que tiene una osteoporosis o una alteración en la estructura ósea, el paciente que tiene calambres o parestesia (adormecimiento de manos o pies), aftas en la boca, uñas quebradizas, el reflujo (la sensación de ardor o acidez en la boca del estómago que sube y quema), trastornos ginecológicos, o la dermatitis herpetiforme, una afectación cutánea de naturaleza inflamatoria y autoinmune.

Gran parte de los pacientes con enfermedad celíaca muestran muchas de estas alteraciones y en general revierten el cuadro con la dieta libre de gluten.

Para confirmar el diagnóstico el gastroenterólogo deberá pedir una endoscopía digestiva alta, de donde se obtiene una muestra del tejido (biopsia) del intestino para demostrar el daño de las vellosidades. La endoscopía se realiza mediante un tubo largo, delgado y flexible con una pequeña cámara de video y luz en el extremo. Así, el profesional puede examinar cuidadosamente la mucosa del intestino delgado para obtener muestras de tejido y analizarlo.

En números

La relación entre consulta y diagnóstico indica que de diez pacientes, entre tres y cuatro suelen ser diagnosticados como celíacos en base a los trastornos más clásicos de la enfermedad, como la diarrea y los cuadros de malestar estomacal.

Si se hace una búsqueda más precisa y exhaustiva, y enfocamos la mirada en la anemia, los trastornos óseos, los ginecológicos, los ginecoobstétricos, los musculares, los calambres, las aftas, el reflujo y la cefalea, se puede llegar a otros tres o cuatro casos más.

Los tres o cuatro casos que restan son seguramente los más complejos, ya que se presentan en un principio como asintomáticos: el paciente no registra ninguna molestia. Sin embargo, en los casos donde no se manifiestan trastornos, habría que hacer un signo de pregunta. ¿Son asintomáticos o tienen problemas que en principio no suelen relacionarse con la enfermedad celíaca? Tal vez cuenten con otros síntomas como depresión, problemas para dormir, ansiedad, cuestiones que forman parte del cuadro donde podría ubicarse al paciente celíaco. Por eso resulta fundamental un interrogatorio profundo del profesional, ya que a partir de esas preguntas puede aparecer la sospecha que ayude al diagnóstico.

La definición

En este camino, el gastroenterólogo termina siendo uno de los últimos profesionales en recibirnos luego de un gran proceso previo que va mitigando de a poco los trastornos, pero sin encontrar una solución de base. Como dijimos, es común que antes del diagnóstico final hayamos consultado al médico clínico, al dermatólogo por los problemas en la piel o al traumatólogo por los problemas en los huesos y que cada uno nos haya dado algún tratamiento que nos haya aliviado.

Podríamos pensar ahora, con el resultado puesto, que lo ideal sería saltear toda esta etapa pero lo cierto es que más allá de todos los síntomas, el análisis de laboratorio con medición de anticuerpos específicos para enfermedad celíaca es la primera herramienta con la que podemos contar para seguir avanzando. Si los anticuerpos son positivos, el paso siguiente sería realizar una endoscopía para observar el intestino y tomar biopsias de la mucosa, donde se podrá determinar el grado de inflamación y atrofia de las vellosidades, que son en definitiva las que se encargan de absorber los nutrientes que el cuerpo necesita. Es justamente cuando esas vellosidades están atrofiadas en diferentes grados que comienzan a generarse los trastornos.

Un dato importante para tener en cuenta a la hora de realizarse tanto un análisis de sangre como una endoscopía tiene que ver con la alimentación previa.

Un error habitual en el paciente que se cree celíaco pero al que todavía no le confirmaron el diagnóstico, es comenzar con la dieta libre de gluten. Sin duda, la nueva dieta hará que la persona se sienta mejor, pero la decisión será perjudicial para el estudio, ya que seguramente alterará el resultado final. En estos casos, se recomienda mantener la dieta habitual, y consumir los productos que contienen gluten con normalidad.

El médico romano Areteo de Capadocia analizó lo que se conoce hasta el momento como la primera descripción de la celiaquía. Areteo hizo referencia a sujetos desnutridos, con la panza hinchada y deposiciones abundantes cuyos síntomas eran peores cuando consumían trigo. Se conservaron ocho tomos de su obra.

Si bien siempre se habla de que la celiaquía es una intolerancia al gluten, existen casos de pacientes que tienen diarrea, distensión abdominal, y pérdida de peso, síntomas muy parecidos a los de la enfermedad celíaca, pero que en realidad no la padecen: son intolerantes al gluten. En estos casos, el estudio de anticuerpos que surge del análisis de sangre da negativo. Y no solo la biopsia es normal, sino que además el informe genético también resulta negativo. Sin embargo, los síntomas que pudieron llegar a tener desaparecen cuando se les saca el gluten de la alimentación. Y vuelven si lo incorporan a la dieta. Por eso se los llama sensibles al gluten, sin llegar a tener la enfermedad celíaca.

Una vez diagnosticados, solemos preguntarnos: ¿la celiaquía es hereditaria? ¿Si yo soy celíaco mis hijos también lo serán? No necesariamente, aunque existen posibilidades de que lo sean. Uno de los métodos más eficientes para saberlo es hacer una prueba genética de celiaquía que servirá para determinar si una persona tiene predisposición genética, o si los genes no reúnen las condiciones para serlo. Si la prueba es negativa no tendremos nada para preocuparnos. Si es positiva, nos dará un indicio de que en algún momento de nuestras vidas el gen de la susceptibilidad que ya está se puede manifestar por un sinfín de posibles causas disparadoras. Según varios profesionales consultados, los hijos de padres celíacos con HLA compatible deberían realizarse el estudio de anticuerpos cada tres años.

Como puede verse, no se trata de un diagnóstico sencillo debido a las múltiples manifestaciones que suele tener la enfermedad. De hecho, según estudios sobre el tema, desde el comienzo de los síntomas hasta el momento del diagnóstico preciso de la enfermedad celíaca, transcurren en promedio cerca de diez años.

Al pediatra inglés Samuel Jones Gee (1839-1911) se lo reconoce como el «padre de la celiaquía», debido a que en 1888 publicó la primera descripción moderna completa del cuadro clínico de la enfermedad. Y de inmediato habló sobre la importancia de la dieta a la hora de curar la enfermedad. Gee dio la primera descripción de la enfermedad celíaca en una conferencia en el Hospital de Niños de Great Ormond Street, en 1887.

Endoscopía

Realizarse una endoscopía, en estos casos, no requiere ninguna preparación especial. Alcanza con un ayuno de ocho horas. Solo recuerdo que entré al quirófano, hablé algunas palabras con el médico de turno y a los pocos segundos, luego de que me pasaran un suero y me colocaran una mascarilla, seguramente con una leve anestesia, me dormí. Lo bueno de que a uno lo duerman de este modo es que se levanta como si hubiera descansado durante meses. Y fue así, al punto que cuando me desperté le comenté a mi mujer: «Qué bien que se duerme acá». El resultado lo esperé con ansiedad aunque sin mucha esperanza. En definitiva, confirmó el diagnóstico inicial unas semanas después.

Los nuevos sabores

Inmediatamente comencé la dieta sin gluten. Las sensaciones ante los nuevos alimentos fueron variadas. Uno de los primeros productos que compré fueron unos alfajorcitos de chocolate de arroz. Me parecieron ricos. Otro, un paquete de fideos de espinaca, simplemente porque me gustó el envoltorio. Cocinar fideos nunca me pareció una tarea muy complicada, pero estos terminaron convirtiéndose en una masa deforme y difícil de separar. Después de un tiempo en el agua (cuatro, cinco minutos), encontrar un fideo suelto y con forma se convirtió en una tarea imposible. Igual, ansioso por probar el nuevo sabor, con mucho pero mucho optimismo, le puse bastante tuco, bastante queso rallado, y los comí tratando de buscarle el costado positivo: de cara al futuro, peor no podían salir. Tras ese día empecé a prestarle más atención a la cocción, o a echarle un poco de aceite al agua. A sacarlos en el momento justo. El sabor seguía siendo el mismo, pero al menos me daba cuenta de que estaba comiendo un plato de pastas. Con el tiempo fui probando otras marcas, algunas importadas, otras nacionales. Y muchas, realmente, tienen el sabor y la textura de las pastas comunes, incluso mejores.

Hay algo interesante que descubrí en carne propia en relación a la comida: el estado de ánimo juega un papel clave a la hora de comer. Cuando estaba de mejor humor, me parecía que las pastas eran muy parecidas a las tradicionales. Al día siguiente, si estaba enojado por algo, me resultaban imposibles de digerir.

En esas primeras semanas gasté mucha plata comprando y probando de todo: pan, pizzas, galletitas, pastas… Mi mujer, amante de la cocina como es, comenzó a experimentar conmigo con todo tipo de recetas. Las primeras veces salían del horno bloques de masa dura, que fácilmente podrían confundirse con los que usan los chicos para las manualidades. No solo por la forma, también por el sabor. La pizza fue otro de los experimentos de Sabrina, mi mujer. Y las primeras estaban lejos de parecerse a lo que en la Argentina conocemos como pizza.

Siempre le agradecí —y aún le agradezco— a Sabrina por todo lo que hace para que pueda comer cosas ricas. Hoy, en relación a aquellos días, es una verdadera experta en comida para celíacos, aunque por ahora no tenemos pensado poner un local de comidas.

No hay dudas de que los primeros pasos son siempre difíciles. Sin embargo, en este tiempo descubrí que los celíacos y los familiares tenemos una gran virtud: somos perseverantes, al menos con la comida. Y cuando tiramos a la basura una receta que no funcionó, ya estamos pensando en una nueva para tomarnos revancha. Algo de cierto debe haber en esta afirmación: en la Argentina y en el mundo, las fábricas de productos para celíacos fueron fundadas por celíacos, y son en su mayoría emprendimientos que nacieron producto de la necesidad. Al final de este libro, y con mucha humildad, les dejaré algunas recetas que surgieron de los «experimentos» de mi mujer. Y con el tiempo, también míos. La realidad indica que uno no quiere darse por vencido ante esa masa rebelde, difícil de maniobrar, que se resquebraja fácil y que se niega a aglutinarse, justamente, porque le falta el gluten.

También es una tarea difícil conseguir el sabor que haga olvidar esa mezcla de harina de arroz, mandioca y fécula de maíz, tan característica de los panificados para celíacos. No siempre, pero en algunos casos, lo hemos logrado. Y se siente una gran satisfacción.

Grados de celiaquía

Muchas veces escuchamos hablar de «grados de celiaquía». Y ahí surge la duda: ¿hay diferentes tipos de celíacos? ¿Están los que pueden comer un poco de harina y tener un permitido cada tanto, y los que no, de acuerdo al grado de celiaquía que tengan? Para ser claros, hay que decir que somos celíacos o no lo somos. Y si somos, hay que eliminar para siempre el gluten de nuestras vidas. En ese punto no hay términos medios. Lo que sí existe es la sensibilidad al gluten no celíaca, algo que ya desarrollamos en este capítulo. Cuando se habla de grados, se habla de grados de atrofia en el intestino (que se suelen revertir con una dieta libre de gluten), pero no tiene nada que ver con un «grado» de celiaquía que a algunos nos permita consumir un poco de gluten, y a otros no.