Protée

Je souhaite raconter l'étonnante histoire de cette femme qui a été amputée d'une jambe qui a « repoussé » quelques mois plus tard : cette personne vit avec un handicap terrible car elle a des jambes gigantesques et difformes alors que le reste de son corps est de taille normale. Cette femme est atteinte d'une maladie génétique rare : le syndrome de Protée qui semble concerner un peu plus de 100 personnes dans le monde. En raison d'un risque de septicémie, situation médicale urgente, l'équipe médicale qui la suit décide de l'amputer en 2010 d'une jambe qui pesait plus de 30 kilos. Malheureusement, le moignon a grossi très rapidement, et est devenu énorme.

Diagnostic

Le syndrome de Protée est une maladie génétique qui entraine une croissance excessive du tissu conjonctif, épidermique et osseux. Selon de nombreux spécialistes, il semble que le héros de « Elephant man » était atteint de cette pathologie.

Les manifestations varient d'une personne à l'autre. Au cours de cette maladie peuvent s'observer une augmentation importante du volume du crâne et des extrémités, une croissance asymétrique des membres avec inégalité de longueur, un allongement important du tronc et du rachis, la présence supplémentaire d'un ou de plusieurs doigts ou orteils, une augmentation importante de certains organes comme la rate. Certaines parties du corps se développent de manière spectaculaire, sur l’exemple de Mary dont les jambes pesaient près de 50 kilos chacune, lui rendant la vie quotidienne difficile.

Les complications sont très nombreuses. Citons par exemple, les déformations du rachis comme la scoliose, les complications pulmonaires, ophtalmiques, ORL, dentaires, tumorales…

Aucun traitement ne permet de guérir cette pathologie très rare. De nombreuses interventions chirurgicales sont parfois nécessaires comme l'amputation par exemple de bras, de jambes ou d'orteils. Cette pathologie aux conséquences diverses et imprévisibles nécessite une surveillance étroite.