Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen · Fachgebundene genetische Beratung im Überblick by Wegner, Rolf-Dieter -- Read -- Imperial Library of Trantor

Index

Cover Titelseite Impressum Vorwort Inhaltsverzeichnis Autorenverzeichnis Verzeichnis Abkürzungen 1 Einleitung 2 Grundlagen

2.1 Nukleinsäuren

2.1.1 Desoxyribonucleic Acid (DNA) 2.1.2 Ribonucleic Acid (RNA) 2.1.3 Proteine

2.2 Die DNA als Träger der genetischen Information

2.2.1 Der Fluss der genetischen Information 2.2.2 Genstruktur 2.2.3 Genregulation

2.3 Chromosomen

2.3.1 Funktionelle Elemente eines Chromosoms 2.3.2 Zellzyklus 2.3.3 Replikation 2.3.4 Zellteilung

2.4 Meiose

2.4.1 Meiose I – Reduktionsteilung 2.4.2 Meiose II – Äquationsteilung 2.4.3 Meiose der Frau 2.4.4 Meiose des Mannes 2.4.5 Alterseffekte

2.5 Mutationen

2.5.1 Klassifikation von Mutationen 2.5.2 Besondere Aspekte der Genotyp-Phänotyp-Korrelation 2.5.3 Ursachen von Mutationen 2.5.4 Mutation oder Polymorphismus

2.6 Literatur

3 Genetische Beratung

3.1 Allgemeine Aspekte genetischer Beratung 3.2 Gendiagnostikgesetz

3.2.1 Genetische Untersuchungen zur Diagnosesicherung oder prädiktiven Diagnostik 3.2.2 Aufklärung und Einwilligung 3.2.3 Vorgeburtliche genetische Diagnostik 3.2.4 Mitteilung von genetischen Ergebnissen 3.2.5 Aufbewahrung von Befunden 3.2.6 Verwendung und Vernichtung genetischer Proben 3.2.7 Qualitätssicherung

3.3 Formale Genetik

3.3.1 Monogene Vererbung 3.3.2 Nicht-Mendelsche genetische Krankheitsursachen

3.4 Genetische Risikobestimmung

3.4.1 Risikobestimmung bei Mendelschen Erkrankungen 3.4.2 Polygen-multifaktorielle Vererbung3.5 Literatur

4 Zytogenetische Pränataldiagnostik

4.1 Einführung

4.1.1 Chromosomendarstellung 4.1.2 Karyogramm und Chromosomenbeurteilung

4.2 Chromosomenstörungen

4.2.1 Genomaberrationen 4.2.2 Chromosomenaberrationen 4.2.3 Befundmitteilung

4.3 Pränatale Chromosomendiagnostik

4.3.1 Einleitung 4.3.2 Präanalytik 4.3.3 Indikationen 4.3.4 Untersuchungsmethoden 4.3.5 Ergebnisse und Zuverlässigkeit 4.3.6 Mütterliche Zellkontamination 4.3.7 Ergebnismitteilung und prognostische Aspekte 4.3.8 Fazit für die gynäkologische Praxis

4.4 Literatur

5 Zytogenetische Postnataldiagnostik

5.1 Einleitung 5.2 Präanalytik 5.3 Probengewinnung und Versand 5.4 Indikationen 5.5 Untersuchungsmethoden 5.6 Ergebnisse und Zuverlässigkeit 5.7 Literatur

6 Molekular-zytogenetische Diagnostik

6.1 Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH)

6.1.1 Die FISH in der klinischen Zytogenetik — 6.1.2 Identifizierung von Aneuploidien 6.1.3 Die FISH in der Reproduktionsmedizin 6.1.4 Möglichkeiten und Grenzen der FISH

6.2 Array-CGH

6.2.1 Postnatale Array-Diagnostik 6.2.2 Pränatale Array-Diagnostik

6.3 Literatur

7 Molekulargenetische Diagnostik

7.1 Einführung Molekulargenetik 7.2 Genmutationen

7.2.1 Veränderungen innerhalb der codierenden Sequenz eines Gens 7.2.2 Veränderungen außerhalb der codierenden Sequenzen 7.2.3 Trinukleotid-Repeat-Expansionen 7.2.4 Nomenklatur von Mutationen 7.2.5 Beurteilung von Mutationen 7.2.6 Diagnostik

7.3 Molekulargenetische Methoden

7.3.1 Gelelektrophorese 7.3.2 Restriktionsverdau 7.3.3 Southern Blot 7.3.4 PCR 7.3.5 Real-Time-PCR 7.3.6 DNA-Sequenzierung nach Sanger 7.3.7 DNA-Sequenzierung der zweiten und dritten Generation 7.3.8 Strip-Assays – reverse Hybridisierung 7.3.9 Oligonukleotid-Ligations-Assay (OLA) 7.3.10 MLPA 7.3.11 Mikrosatellitenanalyse und indirekte Gendiagnostik

7.4 Durchführung einer molekulargenetischen Diagnostik

7.4.1 Präanalytik 7.4.2 Untersuchungsverfahren 7.4.3 Befundinterpretation 7.4.4 Welche Informationen enthält ein Befund? 7.4.5 Vorbereitung einer pränatalen molekulargenetischen Diagnostik in der Praxis

7.5 Literatur

8 Nicht-invasive pränatale Diagnostik aus mütterlichem Blut

8.1 Fetale Zellen im mütterlichen Blut 8.2 Fetale DNA 8.3 Qualitative Analysen 8.4 Quantitative Analysen 8.5 Wissenswertes für den Praxisalltag 8.6 Literatur

9 Polkörperdiagnostik und Präimplantationsdiagnostik

9.1 Rechtliche Situation in Deutschland 9.2 Diagnostisches Vorgehen 9.3 Polkörperdiagnostik (PKD) 9.4 Präimplantationsdiagnostik (PID) 9.5 Methodische Aspekte der PKD und PID

9.5.1 FISH-Analysen 9.5.2 Array-CGH-Analysen

9.6 Molekulargenetik 9.7 Fazit für die Praxis 9.8 Literatur

10 Zur Genetik von Störungen und Krankheitsbildern des Fetus im Ultraschall

10.1 Fetale strukturelle Entwicklungsstörungen

10.1.1 Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) 10.1.2 Herzfehler 10.1.3 Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKGS) und Gaumenspalten (GS) 10.1.4 Bauchwand und Gastrointestinaltrakt 10.1.5 Nieren und Harnwege 10.1.6 Skelettentwicklungsstörungen 10.1.7 Genitaltrakt

10.2 Unspezifische Anomalien

10.2.1 Abnorme Fruchtwassermenge 10.2.2 Intrauteriner Wachstumsrückstand (IUGR) 10.2.3 „Marker“

10.3 Literatur

11 Genetisch bedingte Störungen – Chromosomenaberrationen und monogene Erkrankungen

11.1 Chromosomenstörungen

11.1.1 Polyploidien 11.1.2 Triploidie 11.1.3 Tetraploidie 11.1.4 Autosomale Aneuploidien 11.1.5 Gonosomale Aneuploidien 11.1.6 Strukturelle Chromosomenaberrationen 11.1.7 Kryptische strukturelle Chromosomenaberrationen

11.2 Monogene Erkrankungen

11.2.1 Zystische Fibrose (OMIM* 602421) 11.2.2 Adrenogenitales Syndrom (OMIM #201910) 11.2.3 Beta-Thalassämie (OMIM #613985 und #603902) 11.2.4 Myotone Dystrophie Typ 1 (OMIM #160900) 11.2.5 Muskeldystrophie Typ Duchenne (OMIM #310200) und Typ Becker (OMIM #300376)

11.3 Literatur

12 Uniparentale Disomie und genomische Prägung

12.1 Literatur

13 Genetisch bedingte Störungen der Geschlechtsdifferenzierung und Geschlechtsentwicklung

13.1 Normale Geschlechtsentwicklung 13.2 Störungen der Geschlechtsdifferenzierung und -entwicklung

13.2.1 Familiäre genetische Veränderung 13.2.2 Auffälliges fetales Genitale im Ultraschall 13.2.3 Geschlechtsdiskrepanz zwischen Ultraschallbefund und genetischem Befund

13.3 Gene der Gonadendifferenzierung und -entwicklung

13.3.1 SRY 13.3.2 SOX9 13.3.3 SF1/NR5A1 13.3.4 WT1 13.3.5 RSPO1 13.3.6 WNT4

13.4 Gene des Steroidhormonstoffwechsels

13.4.1 POR-Gen 13.4.2 DHCR7-Gen 13.4.3 Androgeninsensitivität 13.4.4 Androgenrezeptor-Gendefekte 13.4.5 Androgensynthese-Defekte

13.5 Chromosomenaberrationen als Ursache von DSD

13.5.1 X-Chromosom 13.5.2 Y-Chromosom 13.5.3 Chromosom 8 13.5.4 Chromosom 9 13.5.5 Chromosom 11 13.5.6 Chromosom 17

13.6 Literatur

14 Genetisch bedingte Fertilitätsprobleme

14.1 Infertilität 14.2 Die Infertilität des Mannes

14.2.1 Chromosomenstörungen 14.2.2 Weitere genetische Störungen

14.3 Die Infertilität der Frau

14.3.1 Chromosomenstörungen 14.3.2 Weitere genetische Störungen

14.4 Literatur

15 Spontane Fehlgeburten

15.1 Abortursachen und genetische Befunde 15.2 Chromosomenbefunde aus Abortuntersuchungen 15.3 Relevanz von Chromosomenbefunden aus Abortuntersuchungen 15.4 Numerische Chromosomenaberration 15.5 Strukturelle Chromosomenaberration 15.6 Genetische Untersuchungen von Paaren mit habituellen Aborten

15.6.1 Chromosomendiagnostik 15.6.2 Molekulargenetische Diagnostik

15.7 Relevanz von genetischen Befunden aus Elternuntersuchungen 15.8 Literatur

16 Tumorgenetik

16.1 Einführung 16.2 Zellzyklus und Zellzykluskontrolle 16.3 DNA-Reparatur 16.4 Apoptose 16.5 Protoonkogene – Onkogene 16.6 Tumorsuppressor-Gene 16.7 Erblicher Brust- und Eierstockkrebs

16.7.1 Risikogene 16.7.2 Molekulare Pathologie 16.7.3 Genetische Testung – Einschlusskriterien 16.7.4 Genetische Diagnostik – Strategie 16.7.5 Prävention und Früherkennung

16.8 Literatur

Stichwortverzeichnis

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