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Contents
Vorwort und Danksagung
Autorenverzeichnis
1 Pathophysiologische und molekulare Grundlagen myeloischer Neoplasien
1.1 Molekulare Pathogenese myeloischer Neoplasien
1.1.1 Einleitung und historische Besonderheiten
1.1.2 Stammzellkonzept myeloischer Neoplasien
1.1.3 Chromosomale Veränderungen
1.1.4 DNA-Mutationen
1.1.5 Klonale Evolution
1.2 Molekulare Charakterisierung der AML
1.2.1 FLT3
1.2.2 NPM1
1.2.3 IDH
1.2.4 DNMT3A
1.2.5 TET2
1.2.6 RUNX1
1.2.7 CEBPA
1.2.8 ASXL1
1.2.9 KMT2A
1.2.10 TP53
1.2.11 PML-RARA
1.3 Klonale Hämatopoese von unbestimmtem Potenzial, idiopathische Zytopenien unklarer Signifikanz und klonale Zytopenien unklarer Signifikanz
1.3.1 Überblick
1.3.2 Einleitung
1.3.3 Definition und Abgrenzung von CCUS sowie ICUS
1.3.4 Mutationsspektrum der klonalen Hämatopoese
1.3.5 Ursprung der klonalen Hämatopoese
1.3.6 Klonale Evolution und Risiken für die Progression in eine hämatologische Neoplasie
1.3.7 Kardiovaskuläres Risiko
1.3.8 Die Relevanz einer klonalen Hämatopoese im Rahmen von Chemotherapie und Stammzelltransplantation
1.3.9 Alltagskonsequenzen einer CHIP-Diagnose und Ausblick
2 Diagnose und WHO-Klassifikation myeloischer Neoplasien
2.1 Morphologie, Zytogenetik und molekulare Veränderungen zur Diagnostik myeloischer Neoplasien
2.1.1 Morphologie des peripheren Blutbildes und Knochenmarks
2.1.2 Zytogenetik
2.1.3 Molekulare Veränderungen
2.2 Hereditäre myeloische Neoplasien
2.2.1 Überblick
2.2.2 Einleitung
2.2.3 Definierte genetische Mutationen und Aberrationen
2.2.4 Bei welchen Patienten sollte an eine erbliche Prädisposition gedacht werden?
2.2.5 Konsequenzen aus der Diagnose einer hereditären myeloischen Neoplasie
2.2.6 Ausblick
2.3 Myelodysplastische Syndrome und MDS/MPN
2.3.1 Einleitung
2.3.2 Diagnostik
2.3.3 Periphere Zytopenien beim MDS
2.3.4 Morphologische Kriterien für die Diagnose eines MDS
2.3.5 Zytogenetik beim MDS
2.3.6 Bedeutung der Molekulargenetik beim MDS
2.3.7 Molekulargenetik zur Trennung von ICUS und MDS
2.3.8 Molekulargenetik zur Verlaufsbeurteilung und Abgrenzung aggressiverer Erkrankungen
2.3.9 Einzelne WHO-Subklassen
2.4 Akute myeloische Leukämie
2.4.1 Definition, Epidemiologie und Klassifikation
2.4.2 Diagnostik
2.5 Myeloproliferative Neoplasien und eng verwandte Entitäten
2.5.1 Klinisches Erscheinungsbild
2.5.2 Anamnese und körperliche Untersuchung
2.5.3 Diagnostik
3 Krankheitsspezifische Therapieoptionen bei myeloischen Neoplasien
3.1 Therapiestrategien bei myelodysplastischen Syndromen
3.1.1 Einleitung
3.1.2 Supportive Therapie
3.1.3 Spezifische Therapie
3.1.4 Beurteilung des Ansprechens auf spezifische Therapien bei MDS
3.1.5 Therapie der CMML
3.1.6 Therapie der RARS-T
3.2 Therapiestrategien bei AML
3.2.1 Einleitung
3.2.2 Intensive Induktionstherapie
3.2.3 Postremissionstherapie
3.2.4 Nicht-intensive Therapie bei neu diagnostizierten Patienten
3.2.5 Refraktäre/rezidivierte AML
3.3 Risikostratifizierte Therapie der klassischen BCR-ABL1-negativen myeloproliferativen Neoplasien (MPN)
3.3.1 Prognosescores und Therapie
3.3.2 Sekundärprophylaxe von Thrombosen
3.3.3 MPN und Schwangerschaft
3.3.4 Sonstige ergänzende/supportive Therapieoptionen
3.4 Therapie seltener myeloische Neoplasien
3.4.1 Systemische Mastozytose (SM)
3.4.2 Klonale Eosinophilie
3.4.3 Atypische chronische myeloische Leukämie (aCML)
3.4.4 Chronische Neutrophilenleukämie (CNL)
3.5 Tyrosinkinaseinhibitoren in der Behandlung der chronischen myeloischen Leukämie
3.5.1 Pathogenese als Grundlage von Diagnostik und Therapie
3.5.2 Prognosefaktoren
3.5.3 Prognose-Scores
3.5.4 Therapie
3.5.5 Therapiefreie Remission (TFR)
3.5.6 Resistenzentwicklung
3.5.7 Tyrosinkinaseinhibitoren
3.5.8 Weitere Therapien
3.6 Allogene Stammzelltransplantation bei akuter myeloischer Leukämie
3.6.1 Einleitung
3.6.2 Indikation
3.7 Allogene Stammzelltransplantation bei myelodysplastischen Syndromen und myeloproliferativen Erkrankungen
3.7.1 Einführung
3.7.2 Myeloproliferative Neoplasien
3.7.3 Myelodysplastische Syndrome/myeloproliferative Neoplasien (MDS/MPN)
3.7.4 Myelodysplastische Syndrome
4 Zukünftige Aspekte der Diagnostik und Therapie myeloischer Neoplasien
Literatur
Stichwortverzeichnis
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